Välkommen till Fam. Blom-Larsen
Hem Alagilles syndrom Levern Hjärtat Om oss Gästbok

Rubriker

Vad är Alagilles syndrom
Vid Alagilles syndrom påverkas flera organ i kroppen, främst lever, hjärta, pulsådror (artärer), lungor, ögon och ansikte. Nedsatt leverfunktion, förträngning av artärer och artärblödningar är de allvarligaste symtomen.
Läs mer
Vad har William gått igenom?
Här sammanställer vi vad William gått igenom genom åren som gått. Genom bilder och dagbok kopplat till en viss händelser.
Läs mer
Vad är Alagilles syndrom Vad har William gått igenom? Ordbok-Lexikon Länkar

Sjukdom/skada/diagnos

Vid Alagilles syndrom påverkas flera organ i kroppen, främst lever, hjärta, pulsådror (artärer), lungor, ögon och ansikte. Nedsatt leverfunktion, förträngning av artärer och artärblödningar är de allvarligaste symtomen. Syndromet beskrevs första gången 1969 av den franske barnläkaren Daniel Alagille.

 

Förekomst

Ungefär 1 av 50 000 barn föds med Alagilles syndrom, vilket innebär 2 - 3 barn per år i Sverige. Totalt finns det cirka 10 personer med syndromet per miljon invånare, vilket uppskattningsvis betyder 80 personer i Sverige. Närmare 100 personer med Alagilles syndrom har rapporterats i internationell litteratur.

 

Orsak till sjukdomen/skadan

Sjukdomen orsakas i de flesta fall av förändringar (mutationer) av ett speciellt arvsanlag (gen), kallat JAG1. Genen är av central betydelse för utvecklingen av levern, hjärt-kärlsystemet, ansiktet, ögonen och njurarna under fosterstadiet. I sällsynta fall är orsaken en kromosomrubbning som innebär att en bit av korta armen på kromosom 20, kromosomband 20p12, där JAG1 sitter, har fallit bort.

 

Ärftlighet

Alagilles syndrom orsakas i 20 procent av fallen av en nymutation, vilket innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och inte är nedärvt. Föräldrarna till ett barn med en nymutation har i princip ingen risk att på nytt få ett barn med syndromet. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig och personen riskerar att föra den skadade genen vidare till sina barn.

 

80 procent av barnen med sjukdomen har ärvt anlaget från en av föräldrarna, som ofta har en lindrig form av sjukdomen. Ärftlighetsgången är då autosomalt dominant. Det innebär att risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen blir 50 procent om den ena föräldern har den. De barn som inte fått den skadade genen som orsakar sjukdomen får inte sjukdomen och riskerar inte att föra den vidare. Se bild

 

 

Resurser på riks-/regionnivå

Barnmedicinska kliniken och Transplantationskirurgiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm eller

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg.

 

Resurspersoner

Professor Bo-Göran Ericzon, Transplantationskirurgiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, e-post bo-goran.ericzon@karolinska.se

 

Överläkare Marie Krantz, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post marie.krantz@vgregion.se

 

Docent Antal Németh, Barnens Sjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, 08-585 814 68, e-post antal.nemeth@ki.se

 

Forskning och utveckling (FoU)

Forskning kring Alagilles syndrom och andra fortskridande leversjukdomar hos barn bedrivs vid Barnmedicinska kliniken och Transplantationskirurgiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm.

 

Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper.

Symtom

Alagilles syndrom kan se olika ut hos olika personer och man kan ha symtom från ett eller flera organ. Svårighetsgraden kan också variera mycket, både inom samma familj och mellan olika familjer.

 

Den vanligaste avvikelsen är att gallgångarna i levern inte bildas som de ska. De flesta med syndromet har betydligt färre små gallgångar än normalt i levern. När antalet gallgångar är minskat är det svårt för gallan att passera ut ur levern. Det uppstår då gallstockning (gallstas), som kan ge leverskada och nedsatt leverfunktion, vilket i sin tur kan orsaka gulsot och svår klåda. Gulsoten upptäcks vanligtvis redan under nyföddhetsperioden. Gallan är nödvändig för att kroppen ska kunna ta upp fett från tarmen. Barn med syndromet får därför brist på de fettlösliga vitaminerna A, D, E och K. Brist på vitamin K leder ofta till blödningar.

 

Risken att utveckla levercirros (skrumplever) och levercancer är stor hos både barn och vuxna. Oftast är det graden av leverskada, blödningsbenägenhet och blodkärlsförändringar som avgör hur svår sjukdomen blir.

 

Det är vanligt med förträngning av perifera lungartärer, vilket kan leda till nedsatt lungfunktion och påverkan på hjärtat. Många med syndromet har också hjärtmissbildningar.

 

Förtjockning på baksidan av hornhinnan i ögat (bakre embryotoxon) uppträder ofta, men är vanligtvis utan betydelse för synförmågan. Det förekommer också pigmentförändringar med förtvining av ögats näthinna (retinal degeneration), vilket kan ge nedsatt syn.

 

Svår leverskada kan medföra hämmad tillväxt. Personer med syndromet har ofta också gemensamma utseendemässiga drag, med bred, framåtvälvd panna, utskjutande underkäke, djupt liggande ögon och liten näsa. Det är vanligt att kotorna i ryggen har ett avvikande utseende på röntgen, med fjärilsliknande konturer. Njurarna kan också vara påverkade (mesangiolipidos), vilket kan leda till njursvikt.

 

De flesta med Alagilles syndrom är normalbegåvade, men lindrig utvecklingsstörning kan förekomma. För cirka en fjärdedel av barnen med syndromet är levnadsåldern förkortad på grund av svår leverskada och/eller hjärt-kärlsjukdom.

 

Diagnostik

Diagnosen Alagilles syndrom ställs utifrån sjukdomsbild och genom mikroskopiska undersökningar av ett vävnadsprov från levern samt med kromosom- och DNA-analys. Fosterdiagnostik är möjlig om mutationen är känd i familjen.

 

Handikapporganisation / patientförening / motsvarande

RFL, Riksförbundet för Leversjuka, Box 2918, 187 29 Täby, tel 08-500 318 36, e-post lever@telia.com, internetadress www.rfl-lever.org

 

FUB, Riksförbundet för Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, internetadress www.fub.se

 

SRF, Synskadades Riksförbund, besöksadress Sandsborgsvägen 52, postadress 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-39 93 22, e-post info@srfriks.org, internetadress www.srfriks.org

 

Behandling/åtgärder

Förutom levertransplantation finns det ingen botande behandling för Alagilles syndrom, utan varje symtom behandlas för sig. Behandlingen syftar till att förbättra gallflödet, se till att barnen får så bra näringstillförsel som möjligt och förebygga brist på fettlösliga vitaminer.

 

Barn med syndromet kan behöva nyföddhetsvård (neonatalvård) på läns- eller universitetssjukhus. Därefter bör de under uppväxtåren regelbundet undersökas av en barnmedicinsk expert för att nedsatt leverfunktion ska upptäckas så tidigt som möjligt. En femtedel av barnen har så svår leverskada att de behöver en levertransplantation för att överleva. Det är viktigt att kontroll och behandling samordnas av en barnläkare med speciell kunskap om leversjukdomar.

 

Hjärtat bör undersökas av barnhjärtläkare. Hjärt-kärlfelen vid Alagilles syndrom har vanligtvis ingen påtaglig betydelse för hälsan, men för enstaka barn kan de vara allvarliga och kräva operation eller annan behandling. Ögonen bör också undersökas. Ibland kan synhjälpmedel behövas.

 

Om barnet har en utvecklingsstörning bör kontakt med barn- och ungdomshabiliteringen tas tidigt. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionshinder. Habiliteringsläkaren har det medicinska ansvaret. Arbetsterapeuten bedömer vilka åtgärder som behövs för att barnet ska klara vardagliga aktiviteter i hem, förskola, skola och på fritid. Sjukgymnasten ansvarar för bedömning, behandling och program för rörelseträning. Kuratorn kan bland annat ge information om samhällets resurser. Logopeden utreder och tränar tal-, språk- och kommunikationsförmågan. Psykologen utreder och stödjer barnets utveckling. Habiliteringen kan behöva samarbeta med synpedagog på syncentral, samt med en dietist som kan ge kostråd.

 

Att ha ett barn med en fortskridande (progressiv) sjukdom, eller att själv vara sjuk, innebär en stor påfrestning. Psykologiskt och socialt stöd är betydelsefullt, både för den som själv är sjuk och för resten av familjen. Det är viktigt med tydlig information till omgivningen, till exempel förskolan och skolan, för att öka förståelsen.

 

Vuxna med syndromet har ofta nedsatt leverfunktion med svår klåda. På grund av ökad risk för skrumplever, levercancer och blödningar bör leverns funktion kontrolleras regelbundet. För att lindra klådan kan vanlig hudkräm och hudlotion prövas. Ibland behövs kortisonkräm/-salva lokalt. Även behandling med ultraviolett ljus (UVB-ljus) kan minska besvären. Kontroll och behandling bör skötas av en specialist i invärtesmedicin med speciell erfarenhet av leversjukdomar, eller en specialist på leversjukdomar (hepatolog) vid ett regionsjukhus.

 

Psykologiskt och socialt stöd är också viktigt för vuxna med syndromet. Personer med lindrig utvecklingsstörning behöver fortsatt individuellt utformat stöd från vuxenhabiliteringen och i det dagliga livet, till exempel stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service och daglig verksamhet.

 

Copyright 2008 Välkommen till Fam. Blom-Larsen